La neurofibromatose, une maladie héréditaire, provoque une croissance anormale des tissus du système nerveux, notamment du cerveau et de la moelle épinière. La plupart du temps, ces excroissances sont bénignes (non cancéreuses). Ils peuvent provoquer des symptômes légers à graves, qui varient considérablement d’une personne à l’autre.
La neurofibromatose est causée par des mutations du gène NF1. Les changements génétiques affectent la façon dont les cellules se développent et se développent, entraînant de nombreux problèmes différents.
Un petit nombre de personnes atteintes de NF1 ont des tumeurs malignes (cancéreuses). Il s’agit le plus souvent de tumeurs cancéreuses de la gaine du nerf rachidien, qui peuvent être très douloureuses et parfois se propager à d’autres parties du corps. Il existe également un risque de développer d’autres types de cancer, tels que les tumeurs osseuses, les tumeurs oculaires et les leucémies.
Les cancers chez les patients atteints de NF1 surviennent généralement lorsque les tumeurs commencent à se développer et à former du tissu cicatriciel. Ils peuvent être difficiles à diagnostiquer en raison des nombreux autres signes et symptômes de la NF1. Le type de neurofibrome le plus courant chez les adultes est appelé schwannomatose. Cela peut conduire à une maladie appelée épendymomes de la moelle épinière, qui sont des tumeurs qui peuvent croître lentement ou ne pas croître beaucoup.
Les personnes atteintes de NF1 devraient subir des examens réguliers pour surveiller l’apparition de symptômes nouveaux ou changeants et pour rechercher d’autres signes de neurofibromatose, comme un os courbé de la jambe ou une lésion cutanée. Si une tumeur exerce une pression sur le système nerveux ou d’autres organes, une intervention chirurgicale peut être pratiquée pour l’enlever. Des médicaments qui bloquent certaines protéines impliquées dans la croissance cellulaire ont été utilisés pour traiter certains cas de NF1. neurofibromatose et cancer